罕见病确诊之路：2000万患者平均耗时4.26年，如何照亮他们的希望之光？

在病痛与挑战中挣扎，罕见病患者确诊之路漫长而艰辛。据最新数据显示，全球已知的罕见病种类超过7000种，患者总数超过3亿人，而在中国，这一数字也达到了近2000万。然而，这些患者平均需要4.26年才能得到确诊，确诊之路充满了曲折与不易。

洋洋，一个年仅5岁的孩子，他的故事是无数罕见病患者家庭的缩影。2023年底，洋洋在长春突发急症，生命垂危。经过吉林大学第一医院疑难罕见病诊治中心的紧急救治与基因检测，他被确诊为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。这是一种X连锁不完全显性遗传代谢病，死亡率极高。确诊后，洋洋经历了两次肝移植手术，一家人的生活也因此陷入了无尽的奔波与挑战。

罕见病之所以“罕见”，不仅在于其发病率低，更在于其症状多样、不易诊断。许多患者在确诊前曾被误诊，甚至因此错过了最佳治疗时机。李强和张梦洁的故事同样令人揪心。李强曾误以为自己得的是糖尿病，直到医生发现他的血钾偏低问题，才最终确诊为Gitelman综合征。而张梦洁则因全身无力多次就医，直到2017年才在北京的医院确诊为脊髓性肌萎缩症。

面对罕见病的挑战，吉林大学第一医院疑难罕见病诊治中心应运而生。该中心不仅为患者提供了高质量的医疗服务，还通过开设疑难罕见病门诊、组织大型门诊MDT会诊等方式，帮助患者早确诊早治疗。截至目前，该中心已接诊千余名患者，为许多家庭带来了希望与光明。

然而，罕见病的治疗之路仍然充满了挑战。由于患者基数小、市场需求有限，许多治疗药物研发困难且成本高。张梦洁需要注射的特效药诺西那生钠注射液，一针就要70万元。幸运的是，随着医保政策的不断完善和落地，越来越多的罕见病患者能够享受到医疗救助和优惠政策。吉大一院还为经济困难患者提供了医疗救助和全流程个案管理模式，让患者在就医过程中感受到了更多的温暖与关怀。